#RareDiseaseDay: Penyakit langka - tampak lebih baik dalam gen

Angka memperkirakan bahwa, hari ini di Uni Eropa, 5-8000 penyakit langka yang berbeda mempengaruhi 6-8% dari populasi - bahwa's antara 27-36 juta orang.

Eksekutif Uni Eropa menambahkan bahwa: "Jumlah pasien yang terkena setiap penyakit langka tertentu, menurut definisi, terbatas. Ada penyakit yang dapat mempengaruhi hanya sedikit pasien, khususnya di negara-negara anggota yang lebih kecil. Ini, bersama-sama dengan fragmentasi pengetahuan di Uni Eropa, membuat penyakit langka contoh utama dari mana bekerja di tingkat Eropa adalah penting dan sangat bermanfaat."

Tidak ada yang meragukan bahwa penyakit langka membuang ke bantuan tajam konsep cepat berkembang dari obat-obatan pribadi, dan peran ilmu sama-sama cepat bergerak terkait dengan sekuensing genom.

Dalam sebuah proyek baru-baru ini di North-East of England, tpria iga dari dua keluarga menjadi pasien pertama yang didiagnosis dengan penyakit langka melalui memiliki Kode genetik lengkap mereka dipetakan.

Ini adalah sebagai akibat dari relawan untuk groundbreaking '100,000 Genom Project'.

Grafik UK's Wali negara koran: "Grafiky sekarang akan memenuhi syarat untuk perawatan pribadi yang dirancang untuk menargetkan cacat genetik atau membantu generasi masa depan keluarga mereka."

iklan

Sekitar 75,000 orang adalah direkrut ke £300m (€380m) proyek untuk memiliki kode genetik mereka sequencing, Dengan some memiliki lebih dari satu versi sequencing untuk mencapai total 100,000.

Salah satu dari tiga laki-laki, satu 57 tahun, menderita riwayat tekanan darah tinggi dan gagal ginjal. Dia memiliki memiliki dua transplantasi ginjals (yang pertama gagal), dan beberapa kerabat laki-laki dekat meninggal karena kondisi yang sama. Orang itu's putri jugamenunjukkan tanda-tanda awal dari kerusakan ginjal.

Surat kabar itu mengutip seorang pria yang mengatakan: "Saya sangat bersemangat untuk mengambil bagian dalam proyek ini karena saya merasa penting untuk mencoba dan mencari tahu sebanyak mungkin tentang kondisi saya untuk putri saya dan cucu.

"Sekarang anak saya telah diberikan diagnosis, itu berarti bahwa kondisinya bisa dipantau setiap tahun untuk melihat apakah ada perubahan. Penelitian telah datang pada jauh dan penting bahwa kita melakukan sedikit kami untuk membantu sebanyak yang kita bisa."

 Sementara itu, Dua bersaudara dari daerah yang sama didiagnosis dengan penyakit saraf diwariskan. Untuk pertama kalinya, para ilmuwan dari Genom Project 100,000 mengidentifikasi mutasi genetik yang terkait dengan kondisi tersebut.

Britania's Menteri Kesehatan, Jeremy Hunt, mengatakan: "Keluarga yang menerima diagnosis pertama telah diberikan sebuah awal baru, membuka pintu untuk pengobatan baru untuk generasi masa depan dengan penyakit langka."

Sementara itu, proyek serupa terjadi di London, di mana para ilmuwan sekuensing gen dari 100,000 orang Asia selatan.

Pakistan dan Bangladeshs di bangsa's modal memiliki antara tingkat tertinggi kesehatan yang buruk di negara - rata-rata dua kali lipat jumlah kematian akibat penyakit jantung dan mengejutkan lima kali tingkat diabetes 2 jenis.

Tetapi para ilmuwan memprediksi bahwa akan ada orang antara 100,000 yang yang lebih banyak sehat, dan mereka gen bisa menjadi alasan untuk ketahanan mereka.

Ada cukup banyak pernikahan antar-keluarga (antara sepupu) dalam komunitas ini dan setelah berhubungan tua up kemungkinan memiliki dua salinan dari gen-penyakit langka.

Penelitian ini bernama 'Gen dan Kesehatan East London' dan David Van Heel, profesor genetika di Queen Mary University London, yang adalah co-memimpin proyek ini, Dikutip oleh Penjaga yang mengatakan: "Ini bukan tentang memberitahu orang-orang yang menikah, it's tentang meningkatkan kesehatan generasi masa depan."

Sambil mencari versi menguntungkan gen, yang disebut KO sangat menarik. Ini adalah mutasi yang menghalangi gen dari bekerja sepenuhnya. gen ini dulunya dianggap sebagai berbahaya, tetapi ada bukti itu - setidaknya kadang-kadang - mereka bisa membantu ketika gen berhenti bekerja sama sekali.

Sekali lagi, Penjaga tanda kutip Richard Trembath, a profesor medical genetics di universitas London yang sama, yang mengatakan: "Kamu'll melihat KO sangat jarang pada populasi umum, tetapi Anda'akan melihat mereka lebih sering pada populasi dengan pergaulan orangtua yang lebih besar sehingga ada's kesempatan bagi kita untuk lebih memahami mereka."

Sementara itu, tia UK juga telah melihat Peluncuran 23andMe's rumah tes DNA kit, dan ilmuwan medis, tentu saja, optimistis genetika akan memenuhi janji awal.

Namun, ada kekhawatiran. Tidak sedikit tentang 'yang baru' jenis diskriminasi. Yah, mereka tidak semua yang baru, sebagai salah satu hanya harus ingat bahwa Komite Etika medis dibentuk pasca Ujian pasca-Perang Dunia II Nuremberg.

Beberapa ketakutan tidak dapat dibenarkan - tidak mungkin memiliki tes genetik sederhana untuk, katakanlah, kecerdasan dan / atau atletis dan yakinlah pada hasil sebagai cara too banyak gen yang terlibat, bersama faktor lain seperti lingkungan.

Tentu saja, perusahaan asuransi yang menakutkan itu selalu disebutkan ketika sampai pada informasi tentang kesehatan yang jatuh ke tangan yang salah - bagian dari perdebatan Big Data yang lebih luas, bukan hanya genetika - tetapi, sekali lagi, mengingat bahwa tidak ada yang namanya 'sempurna'genom, jika perusahaan asuransi menyingkirkan semua orang dengan risiko penyakit ini atau itu, siapa yang akan mereka asuransikan?

Ada isu yang sangat penting yang perlu bukan hanya medis tetapi masyarakat perdebatan. Tapi satu hal yang pasti, generasi sequencing sini sudah dan calon manfaat yang sangat besar. penyakit langka yang hanya puncak gunung es.